sexta-feira, 21 de outubro de 2011

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A síndrome de Wolf-Hirschhorn, é uma rara doença genética causada pela microdeleción distal do braço curto do cromosoma 4.[1] Também conhecido como exclusão 4p e 4p, este síndrome foi descrita pela primeira vez em 1961 pelos estadounidenses Herbert L. Cooper e Kurt Hirschhorn,[2] e posteriormente ganhou a atenção de todo mundo pelas publicações do alemão Ulrich Wolf, e Hirschhorn e seus colegas de trabalho, em particular seus artigos na revista científica alemã "Humangenetik”.[3] [4] Trata-se de um fenotipo característico como consequência de uma exclusão parcial do material cromosómico do braço curto do cromosoma 4. As anomalías mais comuns incluem graves de atraso mental profundo, microcefalia (cabeça pequena), convulsões, tom muscular pobre, e o lábio leporino e/ou paladar dividido. Os rasgos faciais característicos, incluem estrabismo, hipertelorismo, mentón pequeno, marca-las auriculares ou poços, e a asimetría craneal. As anormalidades ocasionas incluem defeitos cardíacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusões dentarias, perda da audição, atraso na idade óssea, linha de implantação baixa, com pescoço palmeadas, e anomalías renales. Ao redor de 87% dos casos representam uma deleción de novo, enquanto aproximadamente o 13% são herdadas de um pai com uma translocación cromosómica.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) constitui uma doença de grande interesse neuropediátrico. Sua correlação cariotipo –fenotipo debate-se hoje em dia, propondo-se duas fenotipos um “clássico” e outro “médio”, e dois genes candidatos WHSC 1 e WHSC 2.
Deleciones menores de 3,5 mb resultam em um fenotipo médio, no qual algumas malformaciones podem estar ausentes. As manifestações clínicas que se observam são: dismorfia facial característica, atraso mental e do crescimento, hipotonía generalizada.
O dantes exposto apoia a proposta de dividir o fenotipo WHS em duas entidades clínicas independentes, o que constitui um dos mais controversiales temas no conhecimento da síndrome na actualidade.3,14
Bibliografía
• Zollino M, Lecce R, Fiscchetto R, Murdolo M, Faravelli F, Selicorni A, Butte C, Memo L, Capotilla G, Neri G. Mapping the WHS Phenotype outside the current accepted WHS critical region and defining a new critical region WHSCR-2. Am. J. Hum Genet. 2003, 72, 3:590-97.
• JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal do braço curto do cromosoma 4 Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
• Cooper H, Hirschhorn K (1961). «[ Apparent deletion of short arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion]». Mammalian Chrom Nwsl. (4): pp. 14.
• Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1965). «[ Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion]». Humangenetik 1 (5): pp. 479–82. PMID 5895684.
• Wolf Ou, Reinwein H, Porsch R, Schröter R, Baitsch H (1965). «[ [Deficiency on the short arms of a chromosome Não. 4]]» (em German). Humangenetik 1 (5): pp. 397–413. PMID 5868696.


Fonte: http://pt.wikilingue.com/es/S%C3%ADndrome_de_Wolf-Hirschhorn:

3 comentários:

Karla Kayrone disse...

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Arth Informática disse...

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Anônimo disse...

no cariótipo da minha filha deu que ela tem essa síndrome, mas no fish deu que ela não possue deleção do cromossomo 4, na respectiva região, e negativo para sindrome de wolf, recebemos um milagre de Deus...